深圳2021年7月30日 /美通社/ -- 2021年7月13日，經(jīng)科技部批準(zhǔn)成立的第三方專業(yè)科技成果評(píng)價(jià)機(jī)構(gòu)中科合創(chuàng)（北京）科技成果評(píng)價(jià)中心，組織專家以視頻連線方式召開了科技成果評(píng)價(jià)會(huì)，對(duì)承啟張弓教授團(tuán)隊(duì)完成的“全自主高性能高穩(wěn)健的核酸測序快速比對(duì)算法及云分析系統(tǒng)”進(jìn)行科技評(píng)價(jià)。經(jīng)過專家評(píng)審，F(xiàn)ANSe系列算法同時(shí)達(dá)到了極高計(jì)算速度與準(zhǔn)確性的雙重目標(biāo)，具有超強(qiáng)的容錯(cuò)能力及遠(yuǎn)超傳統(tǒng)算法的實(shí)驗(yàn)可驗(yàn)證性，在解決“精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)不精準(zhǔn)”的世界性難題上做出了重要的貢獻(xiàn)。作為可商用的基因數(shù)據(jù)底層比對(duì)核心技術(shù)，其比對(duì)精度比歐美算法高出兩個(gè)數(shù)量級(jí)，其云平臺(tái)的投入應(yīng)用得到了用戶的一致好評(píng)，體現(xiàn)出良好的商業(yè)效益和社會(huì)效益。FANSe系列算法完全自主研發(fā)，保障了中國的科研和精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的獨(dú)立自主性。評(píng)價(jià)專家組一致認(rèn)為，該項(xiàng)目具有很強(qiáng)的科學(xué)性、創(chuàng)新性和實(shí)用性，研究成果總體上達(dá)到國際領(lǐng)先水平。
這是國家權(quán)威機(jī)構(gòu)對(duì)FANSe的“官方認(rèn)證”。
FANSe算法科技成果通過中科合創(chuàng)(北京)科技成果評(píng)價(jià)中心評(píng)價(jià)
目前，幾乎所有二代測序應(yīng)用需要進(jìn)行mapping（快速比對(duì)），鑒于所有生物學(xué)意義的分析都高度依賴于mapping的結(jié)果，尤其是存在于reads（短讀序列）中的錯(cuò)配結(jié)果，因此mapping的速度和精度都很重要。但速度與精度通常不可兼得，比如基于BWT原理的算法速度提升，但對(duì)錯(cuò)配的處理無法做到完美，在實(shí)際生物學(xué)應(yīng)用中容易導(dǎo)致假陰性和假陽性問題，國際頂級(jí)科學(xué)雜志Nature斥之為“可重復(fù)性危機(jī)”（2012年）。2017年，JAMA Oncology雜志發(fā)布結(jié)果，將40份癌癥病人樣本送給兩家世界知名測序公司進(jìn)行測序，絕大部分樣本的兩份突變報(bào)告完全不同。因此二代測序技術(shù)在臨床上亂象叢生，難以保證高通量下的準(zhǔn)確性。
為此，張弓教授開始研發(fā)FANSe算法，力圖建立穩(wěn)健精準(zhǔn)的二代測序基礎(chǔ)技術(shù)。2011年，F(xiàn)ANSe1代研發(fā)成功，奠定了準(zhǔn)確穩(wěn)健的數(shù)學(xué)基礎(chǔ)，錯(cuò)誤率可低至10-9以下，一定條件之下可以100%保證得到數(shù)學(xué)最優(yōu)解；2014年，FANSe2代研發(fā)成功，實(shí)現(xiàn)了并行化處理，同年開始部署在承啟生物的云平臺(tái)上；2015年起，高性能的FANSe3開始研發(fā)，2017年開始在國際權(quán)威科學(xué)期刊上亮相，2018年首次實(shí)現(xiàn)了單機(jī)1小時(shí)全基因組、1秒鐘全轉(zhuǎn)錄組的驚人分析速度；2020年，云平臺(tái)專用的FANSe4代在承啟生物創(chuàng)造了單節(jié)點(diǎn)5分鐘分析完一個(gè)人全基因組測序數(shù)據(jù)集的新紀(jì)錄。由于其強(qiáng)悍的性能和全自主的特點(diǎn)，F(xiàn)ANSe被作為科技部國家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃《醫(yī)學(xué)生命組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制關(guān)鍵技術(shù)研發(fā)與應(yīng)用》核酸測序的底層算法，為組學(xué)領(lǐng)域的質(zhì)控標(biāo)準(zhǔn)貢獻(xiàn)關(guān)鍵力量。
