上海2022年11月10日 /美通社/ -- 11月9日，由中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)遺傳病診治專項(xiàng)基金發(fā)起，因美納基金會(huì)、國(guó)際公益慈善機(jī)構(gòu)贈(zèng)與亞洲聯(lián)合支持的"罕與光"公益項(xiàng)目正式啟動(dòng)。未來(lái)三年，"罕與光"公益項(xiàng)目將攜手國(guó)內(nèi)多家醫(yī)院為國(guó)內(nèi)罕見病患者家庭提供免費(fèi)的遺傳病檢測(cè)，并通過(guò)開展專業(yè)醫(yī)學(xué)教育培訓(xùn)，推動(dòng)改善中國(guó)罕見病診療現(xiàn)狀。目前，已有首批7家醫(yī)院簽署了合作協(xié)議，覆蓋北京、南京、上海、濟(jì)南、杭州、長(zhǎng)沙和福州等地。
“罕與光”公益項(xiàng)目啟動(dòng)現(xiàn)場(chǎng)
“罕與光”公益項(xiàng)目啟動(dòng)儀式
根據(jù)世界衛(wèi)生組織的定義，罕見病為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的疾病。全球患有罕見病的人數(shù)超過(guò)3億人[1]，其中約有2,000萬(wàn)為中國(guó)患者[2]。在全球已確認(rèn)的超過(guò)7,000種罕見病中，80%源于基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病[2]，70%的罕見病在兒童期就已經(jīng)發(fā)病[3]。然而由于臨床知曉率低，部分患者的平均確診時(shí)間甚至長(zhǎng)達(dá)5至7年[1]，錯(cuò)過(guò)了最佳的治療窗口期，給家庭及社會(huì)帶來(lái)了沉重的負(fù)擔(dān)。
中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長(zhǎng)薛敬潔表示："近年來(lái)，國(guó)家陸續(xù)出臺(tái)一系列舉措，切實(shí)減輕了罕見病患者及其家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，進(jìn)一步完善了罕見病的醫(yī)療保障體系。然而確診仍是罕見病患者及其家庭漫長(zhǎng)求醫(yī)之路中的第一關(guān)。項(xiàng)目取名‘罕與光'，寓意通過(guò)政府、慈善組織、愛心企業(yè)以及社會(huì)的共同努力，為罕見病患者及其家庭照亮一束希望之光。項(xiàng)目將幫助罕見病患者盡早確診，爭(zhēng)取治療窗口期；同時(shí)也讓更多人看到并參與到救助罕見病患者的行動(dòng)中來(lái)。"
中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長(zhǎng)薛敬潔致辭
除為2,000個(gè)罕見病患者家庭提供免費(fèi)的遺傳病檢測(cè)之外，"罕與光"公益項(xiàng)目還將通過(guò)與全國(guó)20家醫(yī)院的合作，為百余位臨床醫(yī)師提供系統(tǒng)的遺傳病診斷培訓(xùn)機(jī)會(huì)，提升專業(yè)醫(yī)生對(duì)疾病的認(rèn)知能力。"罕見病醫(yī)生比罕見病患者更罕見是目前臨床工作中的一大挑戰(zhàn)。"中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)系主任鄔玲仟教授表示。一項(xiàng)針對(duì)中國(guó)出生人口隊(duì)列的研究結(jié)果顯示，我國(guó)出生缺陷總發(fā)生率為5.6%[4]，按照我國(guó)2021年全年出生人口1,062萬(wàn)人計(jì)算[5]，我國(guó)每年約有60萬(wàn)新生兒存在出生缺陷。與這一情況相對(duì)應(yīng)的，是我國(guó)遺傳病診斷專業(yè)醫(yī)生仍處于短缺狀態(tài)。"我期待通過(guò)多方協(xié)作，有效提升臨床醫(yī)生的遺傳咨詢能力以及專業(yè)能力，將防控關(guān)口前移，以期降低罕見病的發(fā)生。"鄔玲仟教授說(shuō)。
復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長(zhǎng)周文浩教授表示："隨著基因測(cè)序技術(shù)不斷發(fā)展，很多醫(yī)院開始采用這一技術(shù)進(jìn)行診斷。但與此同時(shí)，臨床醫(yī)生需要進(jìn)一步加強(qiáng)遺傳病知識(shí)，以便更好地幫助患者。在目前罕見病藥物仍比較缺乏的情況下，對(duì)于可防可治的罕見病做好早期篩查，能在很大程度上減輕后遺癥，降低死亡率。我們也希望通過(guò)‘罕與光'公益項(xiàng)目，多方合力，更好地推動(dòng)罕見病的防治。"
"罕與光"公益項(xiàng)目也是因美納企業(yè)社會(huì)責(zé)任項(xiàng)目iHope?在中國(guó)的落地實(shí)踐。該項(xiàng)目成立于2017年，致力于為全球罕見病患者和無(wú)法診斷疾病但醫(yī)療條件不足的家庭提供臨床全基因組測(cè)序（下文簡(jiǎn)稱為"cWGS"）服務(wù)。目前全球已有1,400名患者從iHope?項(xiàng)目中獲益。其中，40%的患者在接受cWGS后確診，60%的患者在接受cWGS后改變了治療方式[6]。
"很高興因美納全球慈善項(xiàng)目iHope?能在中國(guó)落地，這個(gè)項(xiàng)目充分體現(xiàn)了‘基因向善'的理念，這也是因美納的愿景。我們希望通過(guò)提高基因組學(xué)的可及性，幫助國(guó)內(nèi)的罕見病患者及家庭縮短診斷苦旅，減輕經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，為他們帶去希望之光。"因美納全球高級(jí)副總裁兼大中華區(qū)總經(jīng)理李慶表示，"在因美納的本土化進(jìn)程中，回報(bào)本地的社區(qū)和居民是重要的組成部分，未來(lái)，我們還將在公益領(lǐng)域參與更多、貢獻(xiàn)更多。"
可訪問(wèn)"罕與光"公益項(xiàng)目官方網(wǎng)站，了解更多詳情：
https://ihope.csqx.org.cn/web1/index.html
關(guān)于中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)遺傳病診治專項(xiàng)基金
遺傳病診治專項(xiàng)基金自2014年在中國(guó)出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)的指導(dǎo)下成立。堅(jiān)持以減少出生缺陷、提高出生人口素質(zhì)為宗旨，支持遺傳病篩查與診斷工作，救助出生缺陷患兒，與醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作開展公益項(xiàng)目，爭(zhēng)取各方力量，共同推進(jìn)健康中國(guó)建設(shè)。
關(guān)于因美納
因美納公司致力于推動(dòng)和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測(cè)序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場(chǎng)客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)www.illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號(hào)。
關(guān)于贈(zèng)與亞洲
贈(zèng)與亞洲是國(guó)際慈善領(lǐng)域值得信賴的伙伴，是面向亞太地區(qū)定向捐贈(zèng)的領(lǐng)導(dǎo)者。其使命是通過(guò)更簡(jiǎn)易、更高效的跨境捐贈(zèng)來(lái)促進(jìn)亞洲各地的發(fā)展。自2001年以來(lái)，贈(zèng)與亞洲已向亞洲23個(gè)國(guó)家捐贈(zèng)了超過(guò)4.2億美金。贈(zèng)與亞洲是一家具有501(c)3資格的國(guó)際公益慈善機(jī)構(gòu)，總部位于美國(guó)加利福尼亞州的奧克蘭市，在北京注冊(cè)有代表處，并在亞太各地都擁有本土專家。欲了解更多信息，請(qǐng)?jiān)L問(wèn)https://give2asia.org/。
參考資料：
