遺失的保護(hù)傘，走近原發(fā)性免疫缺陷患兒

這個(gè)一笑起來就會(huì)露出一排整齊小牙齒超級(jí)可愛的小男孩一邊回答一邊舉起小小的拳頭認(rèn)真的拗出一個(gè)3。不到兩歲的小君浩開始頻繁的出鼻血，檢查發(fā)現(xiàn)血小板減少，從山東一路輾轉(zhuǎn)到北京，最終在重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院被確診為WAS綜合征，又稱為濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征。

小君浩在病房

在28日的活動(dòng)上有著許多和小君浩情況類似的孩子們。

“通過數(shù)十年全國兒童免疫從業(yè)者的不懈努力，我國原發(fā)性免疫缺陷病的診療水平取得了長足進(jìn)步，但專注于原發(fā)性免疫缺陷病的?？漆t(yī)生仍較缺乏?！敝貞c醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院副院長趙曉東教授告訴我們：“這次，我們特別舉辦了2016原發(fā)性免疫缺陷病夏季學(xué)校，邀請(qǐng)我國知名免疫學(xué)專家、教授來這里講課，就是為了針對(duì)各大類原發(fā)性免疫缺陷病的臨床特點(diǎn)和診療思路為醫(yī)生、患者傳道授業(yè)解惑，促進(jìn)我國兒童原發(fā)性免疫缺陷病走向?qū)I(yè)化、規(guī)范化的軌道，提高兒童免疫?？漆t(yī)師對(duì)PID的診斷和治療水平?！?/p>

沒有免疫系統(tǒng)，他們孤獨(dú)的生活在自己的世界里

原發(fā)性免疫缺陷?。╬rimary immunodeficiency disease，以下簡(jiǎn)稱 PID）是因免疫系統(tǒng)遺傳缺陷或先天發(fā)育不全造成免疫功能障礙所致的易患感染、惡性腫瘤和自身免疫性疾病的一組疾病。在嬰幼兒時(shí)期發(fā)病，是嚴(yán)重危害兒童生命與健康的一大組遺傳病。

其中，重癥聯(lián)合免疫缺陷（SCID）和濕疹血小板減少伴免疫缺陷綜合征（WAS）是最為嚴(yán)重和相對(duì)常見的PID類型。他們抵御感染的能力低下；或者血小板顯著減少，很容易導(dǎo)致出血和感染。

反復(fù)肺炎，感染控制不好，經(jīng)常出現(xiàn)流鼻血或身體表面奇奇怪怪的出血點(diǎn)，這些先天免疫缺陷的生命在病痛反反復(fù)復(fù)的折磨中，在與正常世界隔絕的壓抑中孤獨(dú)的掙扎著。

患者與媒體面對(duì)面

可被早期發(fā)現(xiàn)的“原發(fā)性免疫缺陷”

“發(fā)病率極低和自己沒關(guān)系”、“沒家族史就不可能得病”、“無法檢測(cè)也無法治療”，這些統(tǒng)統(tǒng)都是誤區(qū)！

實(shí)際上，PID種類繁多，目前共發(fā)現(xiàn)200多種已明確致病基因的PID。其病因錯(cuò)綜復(fù)雜，主要是遺傳因素，另外胚胎、受精卵時(shí)期新發(fā)生的基因突變也是重要因素。由于過去的醫(yī)療條件沒有確診的PID家庭, 接連發(fā)生PID患者連續(xù)出生的悲劇也在不斷上演。

“我們經(jīng)常會(huì)看到某兒童接種卡介苗后全身感染，除去疫苗的問題，更有可能是孩子本身免疫系統(tǒng)有缺陷?！壁w曉東教授疾呼，“盡快將SCID篩查納入國家新生兒篩查項(xiàng)目，讓患有原發(fā)性免疫缺陷的兒童避免接種活疫苗，可以極大地挽救這些患兒的生命?！?/p>

將原發(fā)性免疫缺陷篩查融入現(xiàn)有新生兒篩查體系后，只需要“一針”采集新生兒足跟血，制成干血片后從中提取DNA，使用PCR技術(shù)檢測(cè)樣本中的TRECs含量，以確認(rèn)新生兒T細(xì)胞是否有嚴(yán)重缺陷，就能早期發(fā)現(xiàn)PID。流式細(xì)胞術(shù)是確證原發(fā)性免疫缺陷的金標(biāo)準(zhǔn)，可以明確免疫缺陷的具體類型。

重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院兒研所臨床免疫研究室蔣利萍教授說：“流式細(xì)胞術(shù)是確診原發(fā)性免疫缺陷病的金標(biāo)準(zhǔn)。通過早期篩查并確診，很多原發(fā)性免疫缺陷病是可以進(jìn)行治療的。比如SCID患兒避免接種活疫苗，丙種球蛋白缺乏癥患兒堅(jiān)持通過輸丙種球蛋白進(jìn)行替代治療，WAS患兒進(jìn)行造血干細(xì)胞移植，都是挽救原發(fā)性免疫缺陷患兒的有效方法，甚至可以正常的成長，學(xué)習(xí)和生活。”

專家接受媒體采訪

出鏡人：陳斯進(jìn)（化名） 17歲丙種球蛋白缺乏癥

陳斯進(jìn)是家族遺傳的丙種球蛋白缺乏癥患兒，他10歲的弟弟和他一樣，而他的2個(gè)姐妹均為丙種球蛋白缺乏癥攜帶者。

由于身體內(nèi)丙種球蛋白的缺乏，斯進(jìn)從小患有嚴(yán)重的支氣管擴(kuò)張、肺炎、肺氣腫，17歲的他看起來只有12歲，目前就讀高一也只能休學(xué)。這個(gè)本該活躍在球場(chǎng)的花季少年如今卻是一臉的萎靡。

關(guān)愛原發(fā)免疫性缺陷患兒，給缺陷的生命同樣的尊重

重慶醫(yī)科大學(xué)附屬兒童醫(yī)院楊錫強(qiáng)教授說：“陳斯進(jìn)和弟弟家在貴州，每個(gè)月來重慶進(jìn)行丙種球蛋白輸注治療，目前病情穩(wěn)定。而小君浩也已經(jīng)找到匹配的造血干細(xì)胞，手術(shù)準(zhǔn)備工作已經(jīng)啟動(dòng)，順利的話，手術(shù)后的小君浩可以通過長期的跟蹤和隨訪，有望健康的長大?！?/p>

雖然原發(fā)性免疫缺陷疾病總體發(fā)病率并不高，但是隨著我國經(jīng)濟(jì)的發(fā)展和二胎政策的出臺(tái)，每年新生兒 PID 出生率都維持在高位水平。

將出生缺陷列入新生兒篩查范圍，建立針對(duì)新生兒PID篩查實(shí)驗(yàn)和早期識(shí)別PID的方案，以便能早期診斷和治療PID患者；同時(shí)，將丙種球蛋白等昂貴藥品納入醫(yī)保目錄，將極大的減輕PID救治費(fèi)用，減少患兒家庭的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)，也是我國科學(xué)技術(shù)進(jìn)步和社會(huì)文明程度的標(biāo)志之一，映射出國家對(duì)罕見病和弱勢(shì)群體的關(guān)注。

BD生物科學(xué)臨床平臺(tái)總監(jiān)王曉軍說：“能夠參與到這樣的項(xiàng)目中，發(fā)揮作為企業(yè)的光和熱，為家庭經(jīng)濟(jì)困難的先天缺陷患兒的治療提供支持，BD甚感榮幸。BD作為流式細(xì)胞生物技術(shù)領(lǐng)域領(lǐng)導(dǎo)者，將會(huì)不斷創(chuàng)新，推動(dòng)流式細(xì)胞術(shù)的深入發(fā)展，為原發(fā)性免疫缺陷的精確診斷不遺余力?！?/p>

“每一個(gè)有缺陷的生命都值得被同等的尊重，大力推進(jìn)原發(fā)性免疫缺陷疾病篩查，將更多的罕見病藥物納入醫(yī)保名單，盡我們較大的努力去挽救PID患兒的人生，是我們責(zé)無旁貸的使命?！睏铄a強(qiáng)教授呼吁道。