“超級(jí)媽媽全維支撐計(jì)劃”溫暖啟航，守護(hù)SMA患者家庭“動(dòng)”享人生

聚焦進(jìn)博 | 羅氏制藥中國(guó)攜手社會(huì)各界為SMA患者家庭打造全方位支持體系

上海2022年11月7日 /美通社/ -- 有這樣一群"超級(jí)媽媽"：她們?cè)诟髯缘谋韭毠ぷ髦腥^斗，也悉心學(xué)習(xí)并掌握著醫(yī)護(hù)般嫻熟的照護(hù)能力；她們對(duì)孩子有潺潺如水的愛與溫柔，也在重大抉擇時(shí)有著超乎常人的果敢決然；她們是維系家庭負(fù)重前行的砥柱，更是照亮孩子們多舛人生的星光。只是，這些猶如超級(jí)英雄般擁有"無(wú)限能力"的媽媽們并非天生如此。因?yàn)楹⒆宇净家环N名為脊髓性肌萎縮癥（SMA）的罕見病，她們無(wú)奈過(guò)、茫然過(guò)，卻又相互鼓舞，義無(wú)反顧。

罕見病患者們自身的命運(yùn)亟待關(guān)注，而這些默默承擔(dān)、負(fù)重前行的"超級(jí)媽媽"們也同樣值得被看見。在第五屆中國(guó)國(guó)際進(jìn)口博覽會(huì)（以下簡(jiǎn)稱"進(jìn)博會(huì)"）上，羅氏制藥中國(guó)攜手生態(tài)圈伙伴，共同啟動(dòng)了"撐啟未來(lái) -- SMA超級(jí)媽媽全維支撐計(jì)劃"。項(xiàng)目聚焦SMA群體的未盡之需，以"超級(jí)媽媽"為圓心，輻射患者、家庭和整個(gè)社會(huì)，希望凝聚各界力量，打造集"篩、診、治、保"一體化、全方位的SMA支持體系，助力更多SMA患者及其家庭回歸正常生活。

為愛而來(lái)，聚焦"超級(jí)媽媽"

"媽媽的潛能，有邊界嗎？" 一部由SMA患兒母親視角出發(fā)的微紀(jì)錄片由此發(fā)問，正式拉開了啟動(dòng)會(huì)的序幕。鏡頭記錄下了兩位SMA患兒"超級(jí)媽媽"與她們家庭是如何接受命運(yùn)萬(wàn)分之一幾率的"玩笑"，又是如何在堅(jiān)守后迎來(lái)曙光。

"我們或許都曾痛苦于上蒼的不公，也曾為孩子的不幸而崩潰。但相同的是，我們都最終選擇堅(jiān)決地陪孩子們走下去，即便這是一條注定艱辛的路。所謂‘超級(jí)媽媽'，就是為了孩子而成為更強(qiáng)大的自己，拼盡全力、從不放棄。"作為記錄片"主角"之一的湯圓媽媽親臨現(xiàn)場(chǎng)，她談道，"希望有更多人可以關(guān)注到SMA這個(gè)疾病，關(guān)注到所有SMA群體，因?yàn)橛心銈兊闹С?，才能撐啟更多家庭的未?lái)。"

事實(shí)上，湯圓媽媽的故事還映射著千萬(wàn)擁有相似命運(yùn)的家庭。作為一種可致殘、致死的罕見神經(jīng)疾病，SMA在新生兒中的發(fā)病率約為1/10000^[1]，每年國(guó)內(nèi)新增約1000例^[2]，是導(dǎo)致嬰兒死亡的最常見遺傳疾病之一^[3]。隨著病情的進(jìn)展，肌無(wú)力可進(jìn)一步導(dǎo)致骨骼系統(tǒng)、呼吸系統(tǒng)、消化系統(tǒng)及其他系統(tǒng)異常。如不進(jìn)行有效治療，80%SMA重癥患兒會(huì)在一歲內(nèi)因呼吸衰竭而失去寶貴生命，鮮有患兒存活超過(guò)兩歲^[4]。

此外，相較于兒童患者，有相當(dāng)比例的SMA患者在青少年或成年期發(fā)病，但由于起病隱匿，癥狀易與其他神經(jīng)肌肉疾病混淆，患者在確診時(shí)往往已經(jīng)歷漫長(zhǎng)病程，且多伴有復(fù)雜的脊柱畸形。                         

從"欣"出發(fā)，攜手撐啟未來(lái)

"近年來(lái)，得益于國(guó)家政策的支持和創(chuàng)新藥物可及性的提升，罕見病也進(jìn)入了新時(shí)代，有了革命性的進(jìn)步。此前，SMA患者和家庭面臨無(wú)藥可醫(yī)的困境，但隨著SMA診療事業(yè)的發(fā)展，像利司撲蘭這樣的口服創(chuàng)新藥物得以加速進(jìn)入中國(guó)，SMA患者已經(jīng)從多年前的無(wú)藥可醫(yī)到現(xiàn)在有了多樣化的治療方案選擇。"中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)會(huì)分會(huì)罕見病學(xué)組組長(zhǎng)、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師王藝教授談到，"有了藥物之后，患者和家庭還需要更多關(guān)愛和支持，幫助他們不斷提升治療依從性和居家管理的水平。"

"SMA領(lǐng)域的發(fā)展也指引了罕見病整體未來(lái)發(fā)展的方向。我們很欣喜地看到羅氏發(fā)起‘超級(jí)媽媽'這個(gè)患者關(guān)愛項(xiàng)目，也期待這個(gè)項(xiàng)目能為SMA患者家庭帶來(lái)更系統(tǒng)、全面的支持，幫助提升患者生存質(zhì)量。" 王藝教授繼續(xù)強(qiáng)調(diào)。

隨著罕見病創(chuàng)新治療藥物選擇的增多，罕見病診療協(xié)作機(jī)制的穩(wěn)步發(fā)展，篩、診、治、保等多個(gè)環(huán)節(jié)正慢慢被貫通。然而，SMA家庭仍存在諸多現(xiàn)實(shí)難題，著眼于未盡之需，更多的努力正在被付諸。此次項(xiàng)目的初心，就是希望能覆蓋SMA疾病共同體，讓每個(gè)囿于困境的個(gè)體都能得到切實(shí)的幫助和關(guān)愛。

各方助力，守護(hù)每一個(gè)特別的人生

"作為長(zhǎng)期服務(wù)于SMA患者和家庭的社會(huì)組織，我們深知SMA父母 -- 患兒背后‘超級(jí)英雄'們的艱辛與不易，身心負(fù)累的他們也亟需各界的支撐與守護(hù)。"美兒SMA關(guān)愛中心執(zhí)行總監(jiān)邢煥萍談到，"美兒SMA關(guān)愛中心將與項(xiàng)目同行，通過(guò)開展患者關(guān)愛、大眾早篩、疾病科普、社會(huì)倡導(dǎo)等行動(dòng)，以本次活動(dòng)作為起點(diǎn)，讓全社會(huì)更加關(guān)注SMA社區(qū)，也期待更多同仁加入‘超級(jí)媽媽全維支持計(jì)劃'，幫助更多的SMA家庭。"

"羅氏始終積極響應(yīng)國(guó)家號(hào)召，在SMA等罕見病領(lǐng)域不斷按下‘加速鍵'。利司撲蘭從2020年首次亮相進(jìn)博，到去年加速獲批上市，不斷刷新的‘中國(guó)身份'也是羅氏以最大的努力與誠(chéng)意惠及中國(guó)患者的一個(gè)絕佳印證。"羅氏制藥中國(guó)客戶交互業(yè)務(wù)模式特藥領(lǐng)域負(fù)責(zé)人陳少峰談到，"今年，我們攜手生態(tài)圈伙伴，啟動(dòng)‘撐啟未來(lái) -- SMA超級(jí)媽媽全維支撐計(jì)劃'，為患者和他們的家庭提供全方位立體化的守護(hù)。未來(lái)，我們還將進(jìn)一步集合自身優(yōu)勢(shì)資源，與多方緊密協(xié)作，聚焦未盡之需，探索成功經(jīng)驗(yàn)，助益更多患者與家庭‘腳下有路，心中有光'。"

陳少峰表示："在神經(jīng)系統(tǒng)疾病領(lǐng)域里，還有諸多像SMA這樣復(fù)雜程度高、攻克難度大的疾病在威脅著人類健康，秉承‘先患者之需而行'的理念，我們將始終深耕神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域，致力于開發(fā)多樣化的創(chuàng)新管線，守護(hù)每一個(gè)特別的人生。"