已發(fā)表的研究結(jié)果表明，PrimateAI-3D能夠利用靈長類動物基因和先進(jìn)的人工智能技術(shù)來改善遺傳風(fēng)險預(yù)測和藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)
美國加利福尼亞州圣迭戈2023年6月5日 /美通社/ -- 近日，全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者因美納（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN），宣布推出全新的人工智能（AI）算法 -- PrimateAI-3D，它能高度準(zhǔn)確地預(yù)測患者的致病基因突變。相關(guān)研究結(jié)果發(fā)表在6月2日的《科學(xué)》（Science）期刊（第6648期）的兩篇論文里，文章詳細(xì)介紹了這種算法的訓(xùn)練方式及其在英國生物樣本庫（UK Biobank）隊列中50萬個基因組的應(yīng)用情況。另外兩篇關(guān)于靈長類動物進(jìn)化研究的論文也同期發(fā)表，并為PrimateAI-3D的開發(fā)提供了信息。
"PrimateAI-3D將最新的人工智能技術(shù)與先進(jìn)的基因測序能力結(jié)合在一起，這一產(chǎn)品的推出，振奮人心。"因美納首席執(zhí)行官Francis deSouza表示，"因美納將持續(xù)助力臨床醫(yī)生和研究人員同步研究大量基因組數(shù)據(jù)，并有可能成倍地加速正在進(jìn)行的關(guān)鍵工作，以更好地為患者提供服務(wù)。"
根據(jù)美國國家衛(wèi)生研究院發(fā)布的數(shù)據(jù)，每年生成的基因組數(shù)據(jù)量接近400億 GB。若想解鎖更多發(fā)現(xiàn)來促進(jìn)人類健康并改善精準(zhǔn)醫(yī)療水平，共享、分析和解讀基因組數(shù)據(jù)的能力尤為重要。
經(jīng)過自然選擇訓(xùn)練的AI算法
每個人都攜帶著數(shù)百萬種基因變異，正是這些變異導(dǎo)致了健康和疾病風(fēng)險的個體差異，但目前大多數(shù)變異的作用方式尚不明確。PrimateAI-3D可高度準(zhǔn)確地發(fā)現(xiàn)致病變異，解決疾病面臨的關(guān)鍵挑戰(zhàn)，從而成功實(shí)現(xiàn)個體化基因組精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。
為了獲得先進(jìn)的性能，PrimateAI-3D采用了與ChatGPT和AlphaFold類似的深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)架構(gòu)，不同之處在于PrimateAI-3D是根據(jù)基因組序列而不是人類語言來進(jìn)行訓(xùn)練。另外，在ChatGPT等生成性語言模型中，現(xiàn)有的文本就可以為訓(xùn)練提供信息，而人類基因組中導(dǎo)致疾病的基因變異在很大程度上卻是未知的。
為解決這個問題，PrimateAI-3D有效地利用自然選擇來訓(xùn)練深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)的參數(shù)。這種訓(xùn)練基于此前對233種不同靈長類動物進(jìn)行測序時發(fā)現(xiàn)的數(shù)百萬種良性基因變異來開展，這也是迄今為止開展的最大規(guī)模的非人類靈長類物種測序工作。對非人類靈長類動物開展測序可以幫助科學(xué)家推斷人類遺傳變異的致病性，從而更好地解讀全基因組范圍內(nèi)的臨床變異。
結(jié)果發(fā)現(xiàn)深度神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)不僅能在所有接受測試的六組臨床隊列中高度準(zhǔn)確地識別致病變異，還能提供個性化的遺傳病風(fēng)險預(yù)測，這些預(yù)測已在近50萬人的隊列中得到驗(yàn)證。
因美納人工智能副總裁、上述出版物的通訊作者Kyle Farh表示："由于非人類靈長類物種的基因組與人類基因組相近，它們具有獨(dú)一無二的優(yōu)勢，既可以幫助我們了解人類疾病的遺傳基礎(chǔ)，也可以讓我們了解它們自身的真實(shí)情況。"
解碼精準(zhǔn)醫(yī)療和基于基因的藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)
正如《科學(xué)》（Science）期刊上發(fā)表的相關(guān)論文所述，因美納的科學(xué)家與學(xué)術(shù)界的合作者一起將PrimateAI-3D算法應(yīng)用到了英國生物樣本庫的近50萬個個體中，用于識別罕見的致病突變。他們發(fā)現(xiàn)，在調(diào)查的90種不同臨床病癥中，普通人群里97%的健康成員的基因組中至少潛伏著一種高度可干預(yù)變異。PrimateAI-3D還大幅提高了遺傳風(fēng)險預(yù)測的準(zhǔn)確性，首次證明了多基因風(fēng)險評分在很大程度上不受祖先偏差影響，為公平地實(shí)施基于基因的精準(zhǔn)醫(yī)療邁出關(guān)鍵一步，適用于更多元化的人群。
因美納首席技術(shù)官Alex Aravanis表示："將最新的人工智能技術(shù)應(yīng)用于基因組學(xué)，以揭示糖尿病、心臟病和自身免疫性疾病等復(fù)雜遺傳疾病的關(guān)鍵底層信息，這一技術(shù)的推出為因美納在遺傳風(fēng)險預(yù)測和藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn)方面給來巨大機(jī)遇。"
PrimateAI-3D將集成在因美納的互聯(lián)軟件中，供基因組學(xué)界廣泛使用。
前瞻性聲明
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關(guān)于因美納
因美納公司致力于推動和激發(fā)基因組學(xué)的發(fā)展而不斷改善人類健康。2023年，我們慶祝創(chuàng)新25年，專注創(chuàng)新使我們成為全球基因測序和芯片技術(shù)的領(lǐng)導(dǎo)者，并為全球范圍的科研、臨床和應(yīng)用市場客戶提供專業(yè)服務(wù)。我們的產(chǎn)品廣泛應(yīng)用于生命科學(xué)、腫瘤學(xué)、生殖保健、農(nóng)業(yè)及其他新興領(lǐng)域。欲了解更多信息，請訪問illumina.com.cn或關(guān)注因美納微信公眾號。
